临床病史

患者，男，53岁。无明显诱因出现左耳听力下降，未行特殊处理。1个月前突发左侧肢体麻木、乏力伴行走不 稳。外院颅脑MRI提示小脑左半球占位性病变。入院后神经系统检查：左侧肌张力稍低，右侧肌张力正常；指鼻试验、轮替试验、跟膝试验及Romberg征均阳性。

影像图片   

【影像表现】

MRS平扫示左侧小脑半球内片状混杂长T2信号影，边界不清，内见多发条样等T2信号。增强扫描示病灶无明显强化(图1、2)。DWI示病变呈不均匀高信号(图3)，ADC图示病灶呈稍高信号(图4)。1H-MRS示NAA轻度降低，NAA/Cr为1.32，Cho无明显增高，Cho/Cr为1.18(图5)。依据MRS平扫示病灶呈“虎斑样”异常信号，增强扫描后无明显强化，DWI、ADC图提示水假性扩散障碍以及1H MRS表现，术前MRS诊断为小脑发育不良性神经节细胞瘤。

【影像诊断】

小脑发育不良性神经节细胞瘤

【手术病检】

手术中可见肿瘤位于小脑左半球，边界不清，切面呈灰黄色，质地稍韧，大小约3cm*2cm*2cm。术后病理诊断为小脑发育不良性神经节细胞瘤(图6)。

【诊断要点】

在常规MRI上，LDD的主要特点有两点：一是具有高度诊断特异性的“虎纹征”；二是增强扫描后强化不明显。典型LDD MRI表现：病灶以长T1、长T2信号为主，其内可见条片状等T1、等T2信号交织，称为“虎斑”征；经静脉注射Gd-DTPA后无明显强化或仅见轻度强化，提示血脑屏障无明显破坏。根据其典型影像学表现术前多可明确诊断。

【讨论】

小脑发育不良性神经节细胞瘤（dysplastic gangliocytoma of the cerebellum），于1920年由Lhermitte和Duclos最先描述,因此又称为Lhermitte-Duclos disease（LLD）。其性质、发病机制及遗传学特征仍存在争议。对LLD为真性肿瘤还是错构瘤学者们目前尚未达成共识。

磁共振功能成像的运用可为LDD的诊断提供更多可靠的诊断依据。本例病变虽然在DWI序列上呈不均匀等、高信号，但在ADC图上亦呈不均等或稍高信号，提示水分子无明显扩散受限。LDD的上述表现与皮层内有大量发育不良的神经元、分子层增厚、Purkinje细胞消失和脑白质变薄等因素有关。而脑梗死、脱髓鞘病变以及绝大部分中枢神经系统肿瘤均有不同程度水分子扩散受限的表现，故DWI和ADC值对LDD与中枢神经系统其它疾病的鉴别具有重要价值。

LDD的1H MRS一现亦具有一定特征性，大部病变表现为NAA轻度减低，Cho一般无明显增高，且可见高耸的乳酸盐(Lac)峰。免疫组化提示LDD非胶质细胞起源，而是神经元起源，病变内含有大量发育异常的神经元，而不是完全由瘤细胞替代，故1H MRS示NAA峰仅轻度降低。近年来，细胞核抗体原单克隆抗体染色、脱氧核苷酸增殖指数测定等研究结果表明LDD没有增殖活性，且患者的长病程和切除术后可长期存活，均表明LDD的缓慢生长甚或无生长性。正常脑组织不产生乳酸盐，乳酸盐常见于生长活跃的肿瘤或坏死组织中，而LDD既不是生长活跃的肿瘤，病理检查亦未发现其有明显坏死。FDG PET显示病变内氟代脱氧葡萄糖(18FFDG)代谢亢进，而病变葡萄糖分解增加可产生乳酸盐。故可推测LDD在MRS上出现高大乳酸峰的原因与病变内葡萄糖分解增加有关。    

LDD的鉴别诊断包括神经节细胞胶质瘤(GG)、胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(DNT)及脑梗死等非肿瘤性病变。GG易囊变，增强扫描边缘可见环形强化。典型DNT以囊性为主，表现为均匀长T2信号，出血、钙化极少见，一般无瘤周水肿，增强扫描无明显强化。急性期和超急性期脑梗死在DWI序列上呈高信号，而ADC图上呈低信号。根据上述典型的MRI征象，基本能在术前确定LDD的诊断。此外，磁共振纤维束追踪技术可清楚显示肿瘤与周边纤维束的关系，指导外科手术时最大范围地切除肿瘤的同时能最小程度地破坏正常组织，为神经外科医师选择安全入路切除肿瘤提供重要依据。

综合LDD的上述表现，我们将LDD称之为一种充满“矛盾”的肿瘤，体现在以下几个方面：

第一，是真性肿瘤还是错构瘤，仍存争议；

第二，肿瘤体积往往与占位效应不成比例；

第三、功能性MRI和PET/SPECT上显示为“良性”特征(MRS示Cho升高不明显，NAA下降不明显，NAA/Cho常无倒置；DWI示肿瘤内扩散无受限；DCE MRI示肿瘤强化不明显)与“恶性”征象(Lac在高级别胶质瘤中常见，但常出现在LDD；PWI上显示为高灌注；PET示病灶为高代谢，SPECT见核素浓聚)并存。而正是这种“矛盾”，使LDD成为一种颇具影像学特点的疾病。