有这样一群孩子，肌肉无力、萎缩，运动功能严重受损，甚至呼吸、吞咽等功能也受到严重影响，只能依靠轮椅和呼吸机顽强的生活着;生活无法自理，只得依靠日夜陪伴在身旁的家人;有些甚至需要一次次进出ICU，往返于生死之间，他们就是罕见遗传性神经肌肉疾病——脊髓性肌萎缩症(SMA)患者。

自2022年1月SMA治疗药物被纳入医保报销范围以来，保障政策不断升级，诊疗医院扩容辅以社会多方力量，SMA患者治疗迈入了具有里程碑意义的新时代，不仅显著改善了患者的生存状态，也让罕见病这一群体受到了社会各界的更多关注。

"SMA患者已经成为罕见病中的标杆群体，成为一系列改革政策的实际获益者。"在5月31日举行的SMA健康中国行公益庆典暨患者援助三周年纪念活动上，中国初级卫生保健基金会原副理事长、生命绿洲基金管委会副主任胡宁宁表示，SMA药物治疗时代初期的经济负担成为患者心中最大的痛，但这三年来，经基金会多方筹措启动的患者援助项目和一系列SMA关爱和支持项目已开花结果，切实解决了一些患者药品可及性的难题并帮助他们建立了治疗康复的信心。

万分爱心温暖"万分之一"

作为一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病， SMA在活产新生儿中的发病率约为万分之一。

由于SMN1基因的缺失或突变导致功能性SMN蛋白表达不足，SMA患者的运动、呼吸等重要功能受到影响，病情严重的甚至会威胁生命。数据显示，如不进行治疗或给予呼吸、营养支持，大多数SMA I型患儿生存期不超过2岁。因此，SMA是导致两岁以下婴儿死亡的首要遗传疾病。

在很长一段时期内，SMA并无有效的治疗手段和用药选择，疾病管理仅限于症状控制、呼吸支持、营养支持等辅助治疗方法。面对严重的疾病，SMA患者与家人一同期待奇迹的发生。

有梦就有光。随着全球首个SMA治疗药物诺西那生钠注射液于2019年2月通过优先审评审批程序在中国大陆获批，国内SMA患者"无药可用"的困境成为历史。

"但由于罕见病药物价格高且需长期治疗，减轻患者的经济负担提升药物的可及性仍是患者治疗道路上关键的一环，根据SMA患者生活质量调研结果，经济负担依旧是影响患者接受治疗的主要原因。" 美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍介绍道。

"患者用药是最紧迫的问题。"浙江大学医学院附属儿童医院毛姗姗主任医师认为，大部分罕见病致病原因尚不明确，缺乏有效治疗药物，SMA属于为数不多的"有药可治"的罕见病。

在此背景下， 2019年5月31日SMA患者援助项目应运而生。此后，还与中国罕见病联盟、北京市美儿SMA关爱中心共同倡导，中国初级卫生保健基金会在全国范围内开展SMA健康中国行活动，组织了60场宣传教育活动，120位医生参与到活动中并让2000余位患者直接获益，获取最及时的疾病诊疗知识和保障政策。

渤健亚太区总裁温浩基表示，SMA诊疗在政府部门、慈善机构、患者组织等多方努力下发生了翻天覆地的变化。渤健作为神经科学领域的先锋，有幸参与其中，不仅为SMA患者提供创新的援助药物，更在服务下沉和覆盖广度上扎实推进，在全球新冠病毒肆虐的背景下打造了一套及时稳定的供应体系以惠及更多的SMA患者。

目前该药品供应体系已经深入地级市甚至县级城市，截至今年5月，诺西那生钠注射液覆盖全国31个省、市、自治区，包括西藏自治区在内的全国各省(自治区、直辖市)的患者无需出省便可在当地完成治疗。

以微致显，SMA患者诊疗保障水平的提升不是偶然，而是一次政策指导，多方协作的社会实践，这让中国罕见病联盟执行理事长李林康对多方合作共同促进罕见病诊疗充满信心，"中国罕见病联盟将继续发挥桥梁作用，连接政府、医学界、公益组织、制药企业等社会多方在疾病筛查、患者教育、康复训练、多层次保障体系构建等方面持续努力，惠及更多患者。"

三年实践树立罕见病领域"群体标杆"

2021年底，国家医疗保障局发布消息称诺西那生钠注射液被正式纳入医保从今年1月起正式执行，中国SMA诊疗正式进入医保时代。"在当前疫情防控背景下，罕见病患者的需求始终受到主管部门重视，国家医保局秉承着量力而行、尽力而为的原则，在2021年把治疗SMA的罕见病药品纳入谈判范围，这充分体现了党和政府对罕见病患者的殷切关怀，体现了社会各界统筹协作为患者获益的齐心协力。"李林康如是说。

作为《第一批罕见病目录》中少数有明确治疗药物的疾病之一，SMA的治疗药品自2019年上市后就备受外界关注，与此同时，很多罕见病领域的专家对疾病管理共识和保障模式的探索也就此起步。目前已经发布了《SMA多学科管理专家共识》、《SMA遗传学诊断专家共识》、《SMA呼吸管理专家共识》等。同时，经过专家们几年来的努力，覆盖全国25个城市共计63家医院参与的全国性罕见病单病种协作网络已初具规模，在SMA诊疗中发挥了重要作用。

而像SMA这样的罕见病群体，患者的管理是贯穿其整个生命周期的，当中涉及疾病的早期筛查、识别、精准诊断、精准治疗、全程管理等方面。因此，进一步推动医疗机构和医务人员的诊疗水平是关键。

为此，中国初级卫生保健基金会从2019年启动罕见病学术万里行，到2021年启动SMA临床医师康复培训项目，越来越多的SMA治疗医生得以为患者提供更规范的疾病管理，帮助SMA患者和家庭正确理解疾病，从医患两端实现SMA的早筛、早诊、早治和长期规范治疗。

"在我国医保政策的保障下，目前所有的SMA患者都有希望接受疾病修正药物的治疗。与此同时，树立对疾病的科学认知也不可或缺。对于儿童患者，通过新生儿筛查可以真正实现早诊早治，在症状出现前得以确诊并启动治疗的患儿结合多学科管理，有望实现与未患病儿童相似的运动发育里程碑;而对于成人患者，尽早治疗有助于改善或者保留更多的运动功能。"毛姗姗主任医师强调。

我们期望联合社会各界力量，探索SMA领域"筛-诊-治-保"的闭环管理模式，以点及面，推动中国罕见病事业的可持续发展。

"每一个小群体都不应该被放弃"已经成为中国罕见病领域的共识。我们有理由相信，在SMA领域诊疗与保障方面探索的有益经验将为其他罕见病提供借鉴，给中国罕见病患者及家庭带来更多的希望，助力更高水平全民健康的加速实现。